急性间歇性血卟啉症

以癫痫为首的急性间歇性血卟啉病(Acute Intermittent Porphyria,AIP)在...

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急性间歇性血卟啉症描述

以癫痫为首的急性间歇性血卟啉病(Acute Intermittent Porphyria,AIP)在血性卟啉病中较为多见,为一种常染色体显性遗传性疾病。由于胆色素原(PBG)脱氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40岁,15岁以前和60岁以后极为罕见。男女之比为2:3。因其发病率低,临床表现复杂多样且缺乏特异性,故易误诊,影响治疗。

急性间歇性血卟啉病的基本情况

血卟啉病(porphyrin)又称为血紫质病,系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷,从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中,并表现出各种症状。卟啉主要在红骨髓和肝内合成,为Hb、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等合成过程的中间产物,是人体唯一内源性光致敏剂,具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光,破坏皮肤溶酶体而产生皮肤病变,光感程度以尿卟啉最强,原卟啉,粪卟啉次之,△-ALA(δ-氨基酮戊酸)和PBG(胆色素原)无光感。临床主要表现为腹痛、光感性皮肤损害和神经精神三大症状群。


急性间歇性血卟啉症的症状是什么

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医生在线

修玉香

癫痫科主任

北京建都医院

擅长: 擅长以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫、颞叶、额叶癫痫,以及癫痫大发作、脑外伤癫痫、继发性癫痫、睡眠型癫痫,由癫痫引起的睡眠质量下降、情绪波动,记忆力减退、多动症、反应迟缓等 。

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